请教博士，如何知道有没有皮肤神经纤维瘤？

这是什么 · 发表于 2012-11-3 13:50:49

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请教博士如何知道有没有皮肤神经纤维瘤？怎么检查？激光的话是做哪种？智力肯定没问题的，小孩很聪明，就是有点多动！
谢谢博士！

这是什么 · 发表于 2012-11-3 13:51:32

再问下，咖啡斑的病因是什么？

倩影媚儿 · 发表于 2012-11-3 13:54:43

这是什么发表于 2012-11-3 13:51

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再问下，咖啡斑的病因是什么？

临床表现

神经纤维瘤病1型的临床表现
　　1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。
　　2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。
　　3）神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
　　4）骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
　　5）内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。
神经纤维瘤病2型的临床表现
　　首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，头晕，眩晕这少见，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，口角歪斜，面部麻木感等，这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。
诊断及鉴别诊断

辅助检查
　　1）超声检查：可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
　　2）眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
　　3） CT和MRI：对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。肿瘤在CT密度通常较脊髓和脑组织略高，呈圆形或类圆形。在MRI上神经纤维瘤表现为T1上低或等信号，T2上高信号。部分肿瘤伴有囊变。增强扫描后肿瘤多明显强化。
　　4）神经电生理检查：表现为神经源性损害，电信号传导减慢等。
诊断
　　1987年美国NIH制定了诊断标准：
　　NF1：
　　1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
　　2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
　　3）腋窝或腹股沟褐色雀斑；
　　4）视神经胶质瘤；
　　5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
　　6）明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
　　7）一级亲属中有确诊NF1的患者。
　　上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。
　　NF2
　　1）双侧听神经瘤；
　　2）有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
　　3）有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。
　　上述标准符合1项即可诊断NF2。
鉴别诊断
　　NF1需要和以下疾病鉴别：
　　1）结节性硬化也是常染色体先行遗产并的神经皮肤综合征，累计皮肤和神经系统。皮肤该表包括口鼻三角区对称性蝶形分布的皮脂腺瘤、叶状白斑、鲨鱼皮斑，也可见牛奶咖啡斑；神经系统损害以颅内结节性钙化灶为特征性表现，临床上常见难治性癫痫和智能减退；眼科检查可见视乳头附近虫卵样钙化节节或视网膜周边黄色环状损害。
　　2） McCune-Abright综合征罕见的先天性疾病，以骨纤维发育异常为主，可见骨皮质变薄、容易发生病理性骨折，碱性磷酸酶增高；伴皮肤大片的咖啡样色素沉着，以及内分泌疾病，如甲亢、甲旁亢、性早熟、Cushing综合征等。一般不累及神经系统，智力正常。
　　3） Proteus综合征多种组织非对称性过度生长造成的畸形。特征性的表现是组织痣，呈黄褐色或黑褐色，边界清楚，隆起呈鹅卵石质地，常有条纹状外观，位于足趾、手掌、手指、鼻部和躯干，病例活检示角化过度、棘层肥厚及乳头瘤样增生。神经系统损害主要表现为智力障碍，眼科表现包括眼球外层皮痒囊肿和眼球上囊肿。
　　NF2需要和以下疾病鉴别：
　　1) 其他前庭和中枢神经系统疾病引起的眩晕表现为视物旋转，伴恶心、呕吐、出汗等自主神经症状。NF2的肿瘤包裹、压迫前庭神经，由于肿瘤生长缓慢，病人多可逐渐代偿，因此病人较少出现真性眩晕，可仅表现为头晕和行走不稳感。NF2往往伴有双侧听力进行性下降。
　　2) 发生于桥脑小脑角区的肿瘤常见的为脑膜瘤、胆脂瘤及三叉神经鞘瘤等，脑膜瘤有典型的脑膜尾征，胆脂瘤和三叉神经鞘瘤可产生三叉神经痛等症状。
　　3) 转移瘤脑内伴发的多发性病灶要与转移瘤鉴别，后者大多有原发病变，结合临床和病史可鉴别。[1]
疾病治疗

NF1的治疗
　　1）一般不需要治疗；
　　2）对症治疗：如病人出现放射性或灼烧样疼痛难以忍受时，可复用阵痛药物；继发症状性癫痫的可给予药物抗癫痫治疗。药物首选卡马西平，起始剂量可0.2克，一日两次，根据药物浓度和治疗效果逐渐调整药物剂量，用药期间注意监测病人血象和血生化指标；
　　3）手术治疗：
　　a) 小儿局限的神经纤维瘤可一次切除；
　　b) 巨大的肿瘤可全部或部分切除。
　　c) 丛状神经纤维瘤病变部位多有丰富的血管网，术中应该注意在病变周围正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后可用激光照射，防治复发。
　　d) 单侧眶板缺如可修补。[2]
NF2的治疗
　　手术治疗是目前有效的首选的治疗方法。手术多采用枕下乙状窦后入路，在电生理检测下仔细辨别面听神经的位置，尽可能解剖和功能保留上述神经。术中往往需要磨除部分内听道的后壁以期达到肿瘤全切除。
疾病预后

　　目前尚无有效的措施能阻止或逆转NF1的病程。但是NF1疾病本身多仅影响面容，不影响正常寿命，除非良性肿瘤影响了重要脏器的功能。
　　NF2的预后较差，双侧手术切除后往往导致双耳全聋，而次全切除术后复发率高。转归主要有死亡、听力丧失及面瘫。但是在现代显微神经外科的理念以及术中电生理监测的帮助下，术中解剖或功能保留面听神经、全切肿瘤的机会也越来越大。[3]
疾病预防

　　本病尚无有效的预防措施。
疾病护理

　　神经纤维瘤病很少恶变，病人可保持良好的心理状态。合理饮食，加强营养，适当运动，有助于增强免疫力。有神经功能障碍者建议在康复医师的指导下进行有序的康复训练。定期随访，一般应3-6个月随访复查一次，可根据具体情况延长或缩短随访时间。

倩影媚儿 · 发表于 2012-11-3 13:55:08

希望对你有帮助。

李志强博士 · 发表于 2012-11-3 19:07:28

那一份思念发表于 2012-11-3 13:54

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临床表现

神经纤维瘤病1型的临床表现

情况就是这样，咖啡斑可以单发，也可以伴发神经纤维瘤和智力方面的问题。
建议去医院咨询医生。

倩影媚儿 · 发表于 2012-11-4 18:30:44

博士回复了，去医院吧。

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[BB发展期] 请教博士，如何知道有没有皮肤神经纤维瘤？

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