请教两岁孩子的结节性硬化症问题，盼复！

648380076

李十博士您好

孩子这个月8号又一下抽风，有30分钟左右，到的县医院打的安定稳住，11：58发病     12：20左右赶到医院，打针稳住，清醒时间是下午3：00左右， 孩子从年前1月16号发病一次，今年4月8号发病是第二次烧到39度，  间隔近3个月，    两次家人感觉是受凉高热引起。  昨天也就是4月10号，做了脑部磁共振，显示多病造，基本确认是结节性硬化症，  

孩子目前智力清醒，和同领孩子差不多，很聪明，白斑也没有近一步增多，或扩大很多，只是随着自身长大，略大一点点，尤其是第一个白点，已自修复好了快， 其他的白斑没太大的变化，

1、我想问一下，是否有好的药物可以长期服用，预防一下，减少抽风？
2、孩子目前刚2岁一个月，饮食有什么要注意吗？（例如钙片减少，还需要增加免疫力药物吗？）
3、麻烦您给我一下您的详细地址吗？我想把磁共振的片子给您寄过去。请帮我们进一步确认，看是否有什么更好的办法。
4、如果确认是结节性硬化症，下次发病，我们再去医院用药的注意事项？
5、关于孩子以后的智力我很是担心，是否以后可以生活自理？有什么药物可以辅助一下吗？减缓或减少抽风对脑的损伤？

还有我很多疑问
孩子两岁了，家人想让要二胎

我想弄明白这个病因，
1、是否是遗传？（上反几代没有）   还是我们夫妻双方含有隐性基因？
2、环境原因  ？基因突变？
3、我怀宝宝从事电脑工作至7个月左在，然后家里是木制品制造，在家帮了两个月的忙，直到生产？ 是否和这个有关？

第一个孩子是我的心病，一直也不敢再要第二个孩子。

盼复

妍妈

天涯何处是我家

博士上次回复你了，这个是基因异常所导致的复合型发育异常，没有特效的治疗方法！
博士今天上午已经来过了，周二应该会再来的，届时来看博士的建议吧！

碧云天

你好，如果确诊了是结节性性硬化症，我给你个群号QQ：8788295，那里都是结节性硬化症的孩子，里面人都很好，之前我家孩子也怀疑是这个病，然后做了核磁共振说不是。
我没有任何广告行为，只是希望孩子能尽快控制住癫痫，如果是早期控制住癫痫发作，智力会好一些的。有些结节性硬化症的人，智力不影响，还正常工作呢。
一般都是去北京301，或者深圳儿童医院。

碧云天

还有如果想要二胎，可以做基因检测，父母+孩子的血样抽取，然后做基因检测，然后怀孕中还要做羊水穿刺，这样避免第二个孩子出现问题，不过其实有很多结节性硬化症都是基因突变造成的。
如果确认了孩子是这个病，还要做心脏彩超，肾脏彩超，24小时脑电图等，做好了再去北京的301，找邹大夫。她是比较权威的。很难挂号。你加入QQ群，群里面有病友孩子挂号的方式。自从我孩子怀疑，我一直在群里面，群里的人一直互相安慰鼓励，给了我很大的帮助。当时我就说无论孩子是不是这个病，我都会支持TSC,支持大家。
值得庆幸的是我孩子不是。做了脑部核磁共振。
但是群里面很多人，也工作了，甚至结婚了。所以说，这个病每个人严重程度不同，把癫痫控制住了，是最关键的。

李志强博士

看了你以前的提问帖子，确实要考虑诊断结节性硬化症，没有特效的办法，主要是控制癫痫症状，我地址就短信息给你吧。

指天蝶类

碧云天 发表于 2015-4-13 11:18

                               
登录/注册后可看大图

还有如果想要二胎，可以做基因检测，父母+孩子的血样抽取，然后做基因检测，然后怀孕中还要做羊水穿刺，这 ...

你好，你是做了什么检查排除这个病的，我家宝宝身上也有块白斑