请求解读，孩子确诊结节性硬化了！

我爱陌陌

        请求懂的帮我看看！结节性硬化

清凉山

请你查看《百度百科》小儿结节性硬化症，对该病表述全面、清晰。现摘录一段如下：“ 结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。临床以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。”
请父母坚强一点，婴儿可能先天不足。该病治愈难度大，无特效药，多为对症处理。父母若染色体正常，可考虑生育二胎。
个人意见，仅供参考。

清凉山

无正文

亦宁

不是很懂，你昨天的帖子发了后我也看了下百科大体了解了下，刚才看了下2楼的我的心也沉了下，我也帮你转到有问必答板块了，到时候也希望听听博士的意见吧！

我爱陌陌

亦宁 发表于 2016-6-10 18:38

                               
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不是很懂，你昨天的帖子发了后我也看了下百科大体了解了下，刚才看了下2楼的我的心也沉了下，我也帮你转到 ...

帮我了解一下这一块哪些专家可以

我爱陌陌

亦宁 发表于 2016-6-10 18:38

                               
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不是很懂，你昨天的帖子发了后我也看了下百科大体了解了下，刚才看了下2楼的我的心也沉了下，我也帮你转到 ...

谢谢亲爱的，估计还要往北京折腾

亦宁

我爱陌陌 发表于 2016-6-10 19:26
帮我了解一下这一块哪些专家可以

希望博士能给推荐下，毕竟我们现在就成了隔行如隔山了！

李志强博士

结节性硬化症特别复杂，而且没有特效的治疗方法，多数婴儿的横纹肌肌瘤可以在成年后自动消失，每1~3年需要做1次头颅的磁共振检查，未来如果出现癫痫等神经系统症状定期做脑电图也是有必要的，因为有可能影响肾，每年定期做肾的超声检查也是必要的。多数患者比较轻微，有少数会出现认知的学习障碍，如果出现就属于最严重的伴发症，且没有治疗手段。如果父母携带TSC1和TSC2基因，以后每次怀孕出现结节性硬化症孩子的概率是50%。
建议到www.tsalliance.org(结节性硬化症组织)，美国国立神经疾病和脑卒中协会（www.ninds.nih.gov）进一步了解有用的信息和资源。

smallpan0

你好  孩子有什么异常表现吗？还是仅白斑  我的孩子也疑似  需要再确诊  北京儿童医院挂的哪位专家号  求教

xiaoxiao88

孩子很小吗

lx871028

楼主，你白斑不是白癜风么，不是很多后来发现结节的，之前都误诊白癜风吗