这个研究感觉看不懂！

小老头的保护神 · 发表于 2019-8-14 10:50:46

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科罗拉多州奥罗拉(2019年7月30日) - 科罗拉多大学医学院的研究人员撰写的一篇新的期刊文章表明，遗传和环境因素在白癜风发病中起重要作用，白癜风是一种自身免疫性疾病，导致皮肤斑点中的颜色损失。

研究结果还表明，虽然科学理解白癜风等复杂疾病遗传基础的工具已经取得进展，但仍有许多其他尚未确定的因素导致白癜风的发病。

“白癜风可能是所有复杂疾病中最容易解决的问题，”资深作者，人类医学遗传学项目主任，CU医学院儿科学教授，医学博士Richard A. Spritz说。“通过多年的研究，我们已经确定了50种常见的贡献基因/风险变异的'白癜风部位列表'。”

Spritz和他的合着者回顾了两种类型的白癜风病例 - 单纯性和多重性。在大多数情况下，白癜风出现在没有该疾病家族史的个体中，这被称为单纯病例。在多重病例中，还有其他家庭成员患有白癜风。

Spritz和他的共同作者在美国人类遗传学杂志上发表的一篇论文将50种白癜风常见风险变异结合在一起，制作白癜风“遗传风险评分”，然后比较单纯和多重病例。

“这篇论文可以称为'白癜风指导手册'的第一章，”斯普里茨说。“我们发现复合家庭的白癜风遗传风险评分高于单纯性病例，家庭中受影响的亲属越多，风险评分越高。这意味着复合家庭和单纯病例的白癜风基本相同，但是，有多个受影响亲属的家庭具有较高的遗传风险。这意味着相同的治疗可能在两种类型的病例中都有效。“

这一发现使想要预测谁可能受白癜风影响的科学家和医生的能力变得复杂化。单纯性病例和多重病例似乎主要涉及相同的潜在遗传变异，不同的患者仅具有不同的遗传风险变异组合。Spritz说，这样的发现使预测性个性化医疗用于诊断和治疗复杂疾病变得复杂，因为似乎没有具有不同潜在生物学的遗传定义的患者亚组，因此可能因此对个性化治疗产生不同的反应。

除了Spritz之外，该文章的作者还是Genevieve HL Roberts，撰写本文时是CU Anschutz Medical Campus的人类医学遗传学和基因组学博士候选人;Subrata Paul，CU Denver的统计学博士候选人;Daniel Yorgov博士，普渡大学韦恩堡应用统计学助理教授;和Stephanie Santorico，博士，科罗拉多公共卫生学院统计项目教授和主任。

在第二篇文章中，Spritz和他的合着者发表了一篇写给“调查皮肤病学杂志”编辑的信，指出患者白癜风发病的平均年龄在过去几十年中发生了巨大变化。

Spritz说：“在1970 - 2004年期间，白癜风主要从小儿发病转变为成人发病。”“这太棒了。我们的基因在这段时间内没有改变;基因改变甚至基因效应似乎都不是原因。这必然反映出一些有益的环境变化，这些变化会以某种方式延迟或减少白癜风引发的人群。遗传易感。这是什么?我们不知道。“

作者写道，一个或多个环境变化似乎改变了白癜风的触发和延迟疾病发作，在北美和欧洲都有类似的模式。“虽然这种明显有益的变化为发现白癜风环境触发因素提供了非凡的进展，但潜在的候选人数量巨大，”Spritz及其同事写道。

美国只有少数几种可能性：1963年和1970年的清洁空气法案，1963年的核禁试条约，1969年的水质法案，1970年建立的职业安全和健康管理局。全球，具有防晒系数等级的防晒霜于1974年推出。即使是饮食习惯也可能有所贡献。作者指出，酸奶的消费在20世纪70年代早期变得更加普遍，这可能会改变许多人的肠道微生物组。
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