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近来无聊的时候刷帖子刷到遗传问题，发现论坛上众说纷纭，有经验派的、有数据派的、有感觉派的、有听天由命派的。。。总之没有看到非常令我信服的帖子。而且有一些帖子看的非常令人焦虑，说“肯定会遗传”之类的，因此我也抽空花了一天的时间了解了一下该问题。遗传是一个科学问题，有科学的方法统计，不应该是这样根据经验或感觉随便说的。
【精简版】在此先进行结论的阐述，白白是典型的多基因和多因素（polygenic and multifactorial）疾病，遗传率（heritability）目前研究显示为约80%，环境因素为约20% （Richard and Stephanie, 2021）。需要说明的是此处遗传性并不是指父母得了，孩子就有80%的概率会得，这是两个概念，遗传性是一个专业术语，在后面详细说明中会阐述。一项针对欧洲白人的研究大规模研究揭示，先证者的一级亲属患白癜风的总频率为7%，先证者父母患病率为7.8%，兄弟姐妹患病率为6.1% （Richard Spritz and Genevieve Andersen，2017）。这个地方的数据更接近于我们平常理解的“遗传”，其实专业术语应该叫亲属患病率。其实白白的一级亲属患病率并不高，将遗传视作80%，人群发病率视作1%，则白白的一级亲属患病率为f=p^0.5=10%（Gremmie2003，2023）。也有文献认白白遗传率仅50%（Richard Spritz and Genevieve Andersen，2017），若按照此结果，则一级亲属患病率更低。在此仅呈列客观数据，并不表达主观观点，有的人认为一级亲属患病率10%很高，有的人认为可以接受，讨论这种主观观点实际上并无意义。此外，研究表明，与单例病例（无亲属发病）相比，家族性的白癜风往往发病年龄更早，皮肤表面受累更严重，其他自身免疫性疾病的发生频率也更高，这表明在这种“家族聚集性”情况中，基因可能比单例病例对白癜风风险的贡献更大（Laberge et al. 2005; Alkhateeb et al. 2003）。
【详细版本】在此将更详细的介绍白白的遗传。首先介绍下本人背景，也可称作“错误免责说明”。本人并不是研究遗传学这方面的，也不是研究生物或医学方面的，所以可能有些地方不专业。但是总体而言，对此还是有一定了解的，因为我也是一名科研工作者，科研之间还是有很多相通的地方，而且研究方向与大数据、统计有一些相关，而遗传这个方向借助的一个主要数学工具就是统计学，因此总的来说，本帖子可信度还是较高的。
为了说明该问题，首先介绍遗传率的概念，Heritability: The proportion of phenotypic variation for a specific measurement that can be attributed to genetic variation （Barry et al., 2022）.简单的说，遗传率就是某疾病能用基因解释的部分。所以我们可以了解到遗传率80%只是说白癜风发病有80%可以用基因来解释，不是说亲属发病率就达到80%了。而且许多研究表明，白癜风的遗传率可能还不到80%，仅仅 46%-80%（Richard Spritz and Genevieve Andersen，2017）。当然了，这个遗传率和亲属患病率之间肯定是呈正相关关系的。
而我们常说的“遗传率”更多的可能指的是父母得了，那他们的小孩得的概率是多少，这个不是遗传率，而是一级亲属患病率。一项针对欧洲白人的研究大规模研究揭示，先证者的一级亲属患白癜风的总频率为7%，先证者父母患病率为7.8%，兄弟姐妹患病率为6.1% （Richard Spritz and Genevieve Andersen，2017）。另有研究指出：在同卵双胞胎中，白癜风的一致性为23%，这突出了非遗传因素和遗传因素在白癜风发病机制中的重要性（Alkhateeb et al., 2003）。同卵双胞胎可以认为遗传物质完全相同。根据Edward公式f=√P，当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%-1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√p(p：一般群体的患病率)。假设将白白遗传视作80%，人群发病率视作1%，则一级亲属患病率为10%。如果说认为白白遗传率仅50%，则一级亲属患病率更低。研究表明，与单例病例（无亲属发病）相比，家族性的白癜风往往发病年龄更早，皮肤表面受累更严重，其他自身免疫性疾病的发生频率也更高，这表明在这种“家族聚集性”情况中，基因可能比单例病例对白癜风风险的贡献更大（Laberge et al. 2005; Alkhateeb et al. 2003）。因此，发病早、受累面积大、有家族性的人群可能一级亲属患病率会更高一些。
参考文献
Spritz, R. A., & Santorico, S. A. (2021). The genetic basis of vitiligo. Journal of Investigative Dermatology, 141(2), 265-273.
Spritz, R. A., & Andersen, G. H. (2017). Genetics of vitiligo. Dermatologic clinics, 35(2), 245-255.
Gremmie2003，数量形状遗传率及计算方法. https://blog.csdn.net/qq_63511424/article/details/130440483
Barry, C. J. S., Walker, V. M., Cheesman, R., Davey Smith, G., Morris, T. T., & Davies, N. M. (2023). How to estimate heritability: a guide for genetic epidemiologists. International Journal of Epidemiology, 52(2), 624-632.
Alkhateeb, A., Fain, P. R., Thody, A., Bennett, D. C., & Spritz, R. A. (2003). Epidemiology of vitiligo and associated autoimmune diseases in Caucasian probands and their families. Pigment Cell Research, 16(3), 208-214.
Laberge G, Mailloux CM, Gowan K, Holland P, Bennett DC, Fain PR, Spritz RA. Early disease onset and increased risk of other autoimmune diseases in familial generalized vitiligo. Pigment Cell Res. 2005; 18(4):300–305. [PubMed: 16029422]
Alkhateeb A, Fain PR, Thody A, Bennett DC, Spritz RA. Epidemiology of vitiligo and associated autoimmune diseases in Caucasian probands and their families. Pigment Cell Res. 2003; 16(3): 208–214. [PubMed: 12753387]
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发表于 2023-12-28 15:43:01
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